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2026-05-29 每日论文

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标题 作者 发布日期 PDF链接 摘要
强烈的记忆预测误差会增强认知控制、注意力和唤醒水平。 Xue, A. M. 2026-05-29 PDF 持续经验在过往事件的背景下被不断处理。当前体验与基于记忆的预测之间的差异（即记忆预测误差，MPE）理论上被视为海马体应优先进行编码而非检索的信号。我们探究了MPE如何对海马体之外的认知与神经资源提出需求，以及这些需求是否随预测强度而变化。通过两项实验，我们记录了101名年轻人类成年人在执行关联记忆任务时的头皮脑电图和/或瞳孔测量数据。强MPE相较于弱MPE，更显著地提升了认知控制（额叶θ波）、注意力（后部α波与瞳孔大小）及唤醒度（瞳孔大小）的生理指标。试次水平的瞳孔相关MPE反应与预测生成期间分配的注意力（后部α波）量呈比例关系。最后，强MPE期间更强的认知控制（额叶θ波）促进了预测违反（即意外）刺激的更好学习。这些发现共同揭示了心智与大脑通过多种途径对强记忆预测的违反做出适应性反应。
颗粒物处理中的疾病特异性差异驱动人源鼻上皮细胞的致病反应 Gill, A. 2026-05-29 PDF 背景：颗粒物（PM）暴露与慢性鼻窦炎（CRS）发病风险增加及病情加重相关，但其潜在机制尚不明确。方法：从CRS患者（n=5）和健康对照者（n=4）的筛窦组织中获取人鼻上皮细胞，在气液界面培养并暴露于PM。通过单细胞RNA测序表征PM诱导的细胞和转录变化。采用生化、成像和超微结构方法评估蛋白表达、上皮屏障完整性、细胞死亡及细胞内PM摄取。结果：无监督聚类识别出七种上皮细胞群。基因集分析显示，与对照组相比，CRS组基线炎症和角化通路富集，纤毛生成减少。尽管PM在对照组中诱导炎症和鳞状分化，但CRS组的致病反应显著增强，包括独特的IL-1信号通路激活。通过ELISA、跨上皮电阻和免疫荧光验证转录变化，证实PM暴露后炎症增加、上皮屏障破坏和细胞死亡。透射电镜显示膜结合细胞器内PM增多。内吞抑制剂预处理可逆转PM诱导的上皮屏障功能障碍和炎症。结论：CRS上皮存在基线功能异常，可能使其易受环境损伤。PM暴露既可在对照组中诱导CRS样上皮改变，又可加重疾病相关表型。
新生儿血清蛋白质组学分析：与成人血清的差异及新生儿败血症的新型分子标志物 Roger, K. 2026-05-29 PDF 背景：新生儿败血症是导致发病率和死亡率的主要原因，尤其在塞内加尔等低收入和中等收入国家，其发病率为每1000名活产儿78-104例，死亡率超过每1000名活产儿20例，病死率约为36%。由于非特异性临床表现和缺乏分子生物标志物，诊断困难，凸显了改进早期诊断分子标志物的必要性，这些标志物甚至可在医院环境之外应用。目的：比较新生儿和成人血清蛋白质组，建立参考标准并识别新生儿败血症的血清蛋白生物标志物。方法：使用数据非依赖性采集（DIA）蛋白质组学方法，对塞内加尔新生儿和成人的纯血清样本（Evosep-timsTOF HT平台）进行分析。队列包括6名非确诊败血症新生儿（NCS）、22名确诊败血症新生儿（CS）、17名健康新生儿对照（HC）、6名未分类新生儿和20名健康成人。下游分析包括差异蛋白丰度检验、无监督聚类、加权基因共表达网络分析（WGCNA）以及与临床参数的相关性分析。结果：我们在新生儿中鉴定出979±20种蛋白质，而成人中为718±40种。新生儿表现出免疫反应蛋白减少、动态范围更窄以及结构蛋白（如胶原蛋白）增加，这与免疫不成熟和组织发育一致。无监督WGCNA分析得出一个53种蛋白质的聚类，可区分CS与NCS/HC。其中一些失调蛋白已在独立研究中通过不同方法在新生儿和/或成人败血症中被报道。然而，我们更大的标志物面板映射到败血症涉及的三个主要生物学过程：（i）病原体感知（LBP、CD14）和急性期炎症（如CRP、SAA1/2、ORM1/2）；（ii）先天免疫激活和白细胞招募（如FCGR3A、CSF1R、CD163、CD206）以及最终的血小板耗竭和代谢失调（如PF4、PPBP、THBS1、GP5）；（iii）内皮损伤和微血管功能障碍伴随组织重塑（如ICAM1、VCAM1、VWF、SPARC）以及保护性脂蛋白和丝氨酸蛋白酶抑制剂的丢失（如APOA1、APOA2、APOM、SERPINA4、SERPINA5）。结论：本研究提供了非常全面的新生儿血清蛋白质组特征，并首次识别出一个映射到败血症三个主要过程的蛋白质面板。
在SARS-CoV-2感染并扩散至大脑的小鼠模型中，暴露后中和性单克隆抗体治疗的生物分布及效果 Schlaepfer, J. A. 2026-05-29 PDF Ronapreve是两种中和性单克隆抗体casirivimab和imdevimab的复方制剂，在COVID-19大流行初期被授权用于治疗SARS-CoV-2。随着新病毒变种的出现，Ronapreve已部分失效，但仍是实验研究中探究抗病毒药物机制与效应的宝贵工具。本研究结合形态学、药代动力学和分子方法（包括多组学），在K18-hACE2小鼠SARS-CoV-2神经侵袭模型中探究Ronapreve的生物分布及其对大脑的潜在影响，同时分析该治疗对感染状态的作用。结果显示：腹腔注射后，Ronapreve在血清中蓄积，无法穿越血脑屏障进入脑实质；治疗对脑转录组影响极小，脑脂质组与代谢组无显著变化。然而，暴露后使用Ronapreve可降低肺部及脑部病毒载量，转录组分析显示脑组织反应显著减弱。结果表明，Ronapreve可能通过外周作用机制阻断脑部感染，即降低鼻上皮病毒复制，从而减少病毒向脑部的扩散。
淫羊藿蜂花粉的代谢组学特征揭示其独特的化学轮廓 Niu, D. F. 2026-05-29 PDF 箭叶淫羊藿蜂花粉（EBP）是一种药用植物的蜂花粉产品，但其化学特征尚不明确。本研究通过生化分析和超高效液相色谱-串联质谱法，以油菜蜂花粉（BBP）、茶花蜂花粉（CBP）和淫羊藿叶片为对照，对EBP进行了系统表征。在EBP中共鉴定出1073种次生代谢物，主要为黄酮类（330种，占30.8%）和酚酸类（165种，占15.3%）。三种蜂花粉中EBP的总黄酮含量最高（4.75 mg/g），并在多变量分析中与BBP和CBP明显区分。EBP含有19种特有代谢物，少于CBP（271种），但包含多种高含量黄酮类化合物，如cacticin、brassicin和tricetin-4'-甲基醚-3'-{β}-D-葡萄糖苷。差异代谢物分析分别鉴定出EBP与BBP和CBP之间存在449种和1085种差异代谢物，其中黄酮类化合物构成主要差异类别。在共有差异代谢物中，45种黄酮类化合物在EBP中持续高表达，包括山奈酚、柽柳黄素和甜橙黄酮。网络药理学筛选进一步提示，黄酮类代谢物（尤其是山奈酚、柽柳黄素和甜橙黄酮）在EBP未来研究中值得特别关注。与淫羊藿叶片相比，叶片特征性黄酮类化合物如淫羊藿苷、朝藿定A和C在EBP中含量极低或未检出。总体而言，EBP具有独特且相对集中的黄酮类化学特征，与常见商品蜂花粉及淫羊藿药用组织均存在显著差异。
在OASIS-1数据集中，CDR组间的体积分离有限 Zimmermann, K. 2026-05-29 PDF 临床痴呆评定量表（CDR）评分用于对患者的认知状态进行分类，并在神经影像数据集中提供。CDR评分通过标准化临床评估获得，该评估考察参与者在日常生活中的认知和功能能力，随后给予0至3分的评分。其中0分表示无痴呆迹象，3分表示严重痴呆。这些评分随后用于追踪痴呆随时间的发展进程。本研究探讨了OASIS-1数据集中的CDR标签是否在海马体、杏仁核和皮层区域产生一致的体积分离。
使用图扩散自回归从场电位推断动态功能连接 Schwock, F. 2026-05-29 PDF 随着多部位神经记录技术的快速进步以及人们对认知过程理解的不断深入，动态功能连接（dFC）的估计正受到越来越多的关注。然而，现有研究大多聚焦于功能连接的静态估计，这不仅无法捕捉高度动态的神经过程，还忽略了大脑结构组织的信息。为解决这些问题，我们提出了一类受网络约束的线性自回归模型，该模型能在预设结构连接图的边上生成高度动态的功能连接信号。进一步研究表明，增加扩散约束可提升模型性能。我们通过模拟神经活动以及放置在猕猴感觉运动皮层的硬膜下和皮层内微电极阵列记录数据，成功验证了所提出的图扩散自回归（GDAR）模型。实验证明，该模型能够描述光遗传刺激引发的快速通信动态、中风及电刺激后静息态dFC的变化，以及伸手任务中行为相关的神经关联。
儿童自身免疫性干扰素病发病过程中dsRNA传感器信号失调与病毒感染 MOREAU, T. R. 2026-05-29 PDF 青少年皮肌炎（JDM）以与疾病活动相关的I型干扰素（IFN-I）特征为标志。我们此前发现SARS-CoV-2感染与JDM发病或复发存在关联。本研究显示，新确诊JDM患者在基线时即存在IFN-I诱导解旋酶C结构域蛋白1（IFIH1，编码MDA5蛋白）的过度表达，同时在蛋白质组和转录组水平对双链RNA（dsRNA）刺激的反应发生改变，提示该抗病毒感知通路存在异常激活。外周血单核细胞（PBMCs）的单细胞转录组和染色质可及性分析进一步揭示，干扰素刺激基因（ISGs）在髓系细胞中特异性富集，且该通路在疾病发作时优先受到破坏，支持该细胞类型中存在IFN-I失调状态。我们在两名新冠大流行期间发病的JDM患者肌肉活检组织中检测到SARS-CoV-2 RNA，强烈提示病毒感染可能是MDA5免疫反应失调的潜在诱因。为将观察范围扩展至SARS-CoV-2以外，我们在两个独立回顾性队列中筛查了针对27种常见儿童感染的抗体。在发现队列中，JDM患者对4种RNA病毒的暴露水平显著升高，这与我们的免疫学发现一致。独立验证队列进一步确认了呼吸道合胞病毒B型（RSV B）暴露增加，支持其与JDM病理生理学的强关联。这些发现整合了系统、单细胞和组织层面的分析，表明RNA病毒感染和偏向性抗病毒感知在JDM发病时塑造IFN-I反应中发挥作用，为环境触发型发病机制提供了机制性见解。
甲型流感病毒PA-X在人气道上皮细胞逃避先天性和适应性免疫中的双重作用 Setaro, A. C. 2026-05-29 PDF 甲型流感病毒的免疫逃逸机制是其作为传染性病原体成功的关键。为有效复制，甲型流感病毒必须抑制早期先天免疫应答（如抗病毒I型和III型干扰素）和适应性免疫应答。后者在具有预存免疫的动物和人类感染中尤为重要，这也解释了甲型流感病毒持续流行的原因。本研究揭示了甲型流感病毒如何通过单一免疫调节蛋白——内切核糖核酸酶PA-X——同时调控免疫应答的两个分支。为明确甲型流感病毒利用PA-X逃避免疫应答的机制，我们采用三维离体模型及多位人类供体的原代细胞，系统分析了PA-X对气道上皮感染细胞及旁观细胞宿主应答的影响。PA-X显著减少气道上皮分泌的多种细胞因子，包括IFN-λ、炎症因子及与肺损伤相关的生长因子，这很可能与其在体内调节炎症和肺部病理的能力相关。此外，我们发现PA-X还能降低并延迟感染细胞的MHC I类抗原呈递。这种减少有助于甲型流感病毒躲避抗原特异性T细胞的识别，使病毒在免疫检测前成功完成复制。这些PA-X的新功能凸显了甲型流感病毒不仅通过主动机制阻断先天免疫和适应性免疫的识别，还通过耐受高水平抗原突变来逃避免疫应答。
宋内志贺菌肠道定植的小鼠模型 LIU, L. 2026-05-29 PDF 宋内志贺氏菌是细菌性痢疾的主要病原体，由于多重耐药菌株的扩散，被世界卫生组织列为高优先级病原体。由于缺乏志贺氏菌病的小动物模型，对胃肠道定植过程中微生物组-志贺氏菌-宿主相互作用的研究以及疫苗开发一直受到阻碍。在此，我们建立了一个宋内志贺氏菌肠道定植的小鼠模型。用抗生素预处理小鼠可破坏肠道微生物组，使小鼠对宋内志贺氏菌的高水平胃肠道定植易感，定植时间超过一周。携带稳定毒力质粒的宋内志贺氏菌CS14感染野生型小鼠后，会引发初始炎症反应，表现为体重减轻和粪便脂质运载蛋白2水平升高；宋内志贺氏菌III型分泌系统是导致这种炎症反应的原因。宋内志贺氏菌的O抗原和IV型荚膜表达促进了持续的肠道定植，感染小鼠产生的黏膜和全身抗体反应主要针对这些聚糖。最后，宋内志贺氏菌感染可诱导一定程度的保护作用，抵御后续的再次感染。总体而言，该小鼠模型成功模拟了宋内志贺氏菌定植的多个方面，应有助于理解宋内志贺氏菌如何在胃肠道中成功存活并与微生物群竞争，以及疫苗候选物的评估。

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标题 作者 发布日期 PDF链接 摘要
非靶向代谢组学揭示了致命性胰岛素中毒的可重复特征 Elmsjö, A. 2026-05-29 PDF 背景 致命性胰岛素中毒的诊断仍具挑战性，因为胰岛素在死后会迅速降解，限制了直接生化测量的可靠性。当需要客观分子证据确认胰岛素过量时，这会造成诊断不确定性。我们假设胰岛素过量会引发全身性代谢改变，这些改变在胰岛素降解后仍持续存在，并可通过法医环境下的死后代谢组学进行检测。 方法 采用基于高分辨率质谱（HRMS）的代谢组学方法，对包含51例致命性胰岛素中毒的全国性队列进行分析。利用2017-2022年间收集的病例，通过共享与独特结构方法训练正交偏最小二乘判别分析（OPLS-DA）模型，以识别与胰岛素相关的代谢特征。使用两个时间上独立的测试集（2023-2024年）评估性能：一个匹配验证队列和一个反映生物学异质性的法医队列。 结果 我们在此展示，包含91个特征的胰岛素相关代谢指纹在独立队列中表现出可重复的区分能力。在匹配队列（n=59，含14例胰岛素病例）中，胰岛素中毒分类在适用域内达到100%敏感性和73%特异性。在异质性队列（n=154，含14例胰岛素病例）中，尽管生物学变异性增加，仍保持100%敏感性，特异性为72%。单变量分析显示，多种代谢物类别（包括酰基肉碱、脂肪酸/脂质、嘌呤/核苷代谢物）存在显著改变，效应量中等，与胰岛素诱导低血糖的全身性效应一致。 结论 致命性胰岛素中毒与死后可检测的可重复代谢指纹相关。这些发现表明，当传统生物标志物不可靠时，死后代谢组学可作为补充性决策支持工具。
对罕见病队列中血液RNA测序的分层评估 Duzenli, T. 2026-05-29 PDF 背景：RNA测序（RNA-seq）作为DNA测序的补充工具，在提高孟德尔疾病诊断率方面日益受到认可。然而，RNA-seq在不同分子和表型特征的患者亚组中的诊断效能差异仍不明确。本研究旨在评估并比较RNA-seq在三组经外显子组测序未确诊患者中的诊断价值。方法：对90例临床外显子组或全外显子组测序未能建立分子诊断的疑似孟德尔疾病患者进行全血RNA-seq。患者前瞻性分为三组（每组30例）：（1）携带预测影响剪接的临床意义未明变异（VUS）候选变异患者（组1）；（2）具有特定临床预诊断但未发现致病性变异患者（组2）；（3）无特定预诊断或候选变异患者（组3）。使用多种生物信息学工具分析异常剪接、基因表达异常和等位基因特异性表达，并与GTEx衍生对照队列比较。结果：在88例可评估患者中，RNA-seq为29例（32.9%）提供了分子诊断。各组诊断率差异显著：组1为82.8%（24/29），组2为6.9%（2/29），组3为10%（3/30）。组1中，RNA-seq通过直接展示异常剪接事件实现了候选VUS的重新分类。组2中，RNA-seq识别了外显子组测序遗漏的体细胞嵌合ACTB变异，并重新分类了先前被降级的APPL1 VUS。组3中，在两名严重小头畸形同胞中发现了IGBP1基因深部内含子假外显子激活变异，为候选X连锁小头畸形基因提供证据；另在一名ReNU综合征患者中检测到标准外显子组测序无法捕获的非蛋白编码基因RNU4-2致病性变异。结论：RNA-seq在评估既往DNA检测发现的候选剪接变异时诊断效能最高，但在无候选变异的患者中也具有独立诊断价值。分层患者组的系统性比较支持将RNA-seq整合至临床基因组工作流程，并凸显建立标准化分析框架的必要性。
基于大型语言模型的基础医疗聊天机器人的多语言评估 Chen, P.-L. 2026-05-29 PDF 诊前规划有潜力减轻电子病历的文档负担，同时提升工作流程效率、护理质量和医患互动。大型语言模型聊天机器人有望支持这一任务，但其以英语为中心的发展可能带来差异，然而这些担忧在多大程度上转化为多语言临床场景中的性能下降仍不明确。在这项混合方法研究中，我们系统评估了PCP-Bot的多语言能力——这是一款基于英语开发的GPT-4o大型语言模型临床聊天机器人，用于收集患者主诉并在结构化输出约束下生成医生可用的摘要（约200词）。我们招募了31名双语参与者（11名普通话、10名西班牙语、10名印地语）扮演患者，通过五种合成临床病例分别用英语和第二语言与PCP-Bot交互。参与者完成结构化调查，包括基线语言能力筛查、各语言下与PCP-Bot的标准化交互，以及交互后评估。病例顺序随机，每个场景先用英语完成，随后用参与者的第二语言进行。所有摘要均以英语生成，无论交互语言为何。结果显示，印地语在所有测量维度上与英语的可用性和对话质量持平。普通话达到可用性持平，但对话质量显著低于英语。西班牙语在对话质量和摘要质量方面均存在显著缺陷。信任度和工作负荷在各语言间保持一致。定性分析中，参与者认为PCP-Bot整体自然流畅且准确，但指出非英语交互中存在重复、转录错误、遗漏追问以及更频繁的可用性问题。总体而言，我们的发现表明，经过适当的性能验证后，大型语言模型的翻译能力可支持其在英语之外的有效部署。
淋巴瘤诊断修正中的患者体验：基于自然语言处理的中国在线论坛叙事分析 He, F. 2026-05-29 PDF 背景：淋巴瘤诊断因亚型多样及临床表现非特异性而颇具挑战，不同医疗场景中均存在较高的诊断修正率。患者对诊断修正的体验尚不明确，但此类体验可揭示诊断路径中的薄弱环节。我们通过分析淋巴瘤论坛叙事，从障碍因素、促进因素及伴随负担三个维度，系统梳理患者在诊断修正过程中的体验特征。方法：本横断面研究采用中国最大淋巴瘤论坛（House086.com，2011-2025年）的公开帖子。通过DeepSeek-V3.2大语言模型与光学字符识别技术，提取涉及诊断修正的叙事并构建结构化病例档案。DeepSeek将每例病例划分为轻中度或重度负担状态，分类可靠性通过基于评分标准的人工审核进行评估。同时，基于Transformer的关键词聚类方法识别出诊断修正路径中的11项障碍因素与7项促进因素。采用多变量逻辑回归分析障碍/促进因素与重度负担状态之间的关联。结果：共识别1,801例涉及诊断修正的独立病例（中位年龄46岁，58.4%由家属撰写）。DeepSeek判定40.3%为重度负担状态，人工审核显示高度一致性（Cohen's kappa=0.64，n=350）。提及频率最高的促进因素为专科医生介入、三级医院就诊及患者自我倡导（均>50%）。最常见的障碍因素为临床医生相关问题（如沟通不足，90.4%）及病例复杂性（74.1%）。所有11项障碍因素均与重度负担状态显著相关，其中既往不当治疗（发生率9.2%）的关联强度最高（OR 37.76，95% CI 21.59-66.04）。在促进因素中，临床医生专业能力（11.8%；OR 0.34）与同伴支持网络（18.8%；OR 0.49）与重度负担状态风险降低的关联最为显著。结论：在报告淋巴瘤诊断修正的叙事中，负担严重程度与临床、系统及患者层面的多重因素相关。同伴支持网络作为正式医疗服务的补充，展现出重要的支持价值。既往不当治疗等发生率低但风险极高的事件需优先关注。资助来源：CRiHSP机构支持。
内感受表现与心理健康症状无关：来自大规模多领域心理物理学研究的证据 Banellis, L. 2026-05-29 PDF 内感受——即对内脏器官的感知与觉察——被广泛视为连接脑-体交互与精神疾病的跨诊断机制。主流模型认为，内感受表现的改变与一系列症状相关的精神疾病易感性存在关联。我们在大型社区样本中，通过心理物理学优化的任务（心脏领域N=456，呼吸领域N=498）结合分层贝叶斯建模与综合症状特征分析，对这一假设进行了检验。与核心预测相反，涵盖敏感性、精确性和元认知的客观内感受表现指标，在线性模型、分类模型和网络模型中均与总体症状负担或特定心理健康维度基本无关。相比之下，自我报告的内感受敏感性虽与症状存在中等程度关联，但语义相似性分析表明，这些关联反映的是高阶解释性或情感性信念，而非内感受特异性加工过程。这些发现挑战了"客观内感受敏感性是精神病理学广泛标志物"的主流观点，促使我们重新审视心理健康研究中内感受的测量与解释方式。
马萨诸塞州公立高中心肺复苏准备情况：一项全州横断面研究 Yang, M. 2026-05-29 PDF 背景 院外心脏骤停（OHCA）在美国每年导致超过35万人死亡，生存率取决于旁观者能否及时实施心肺复苏（CPR）。尽管许多心脏骤停事件发生在校园内或校园附近，马萨诸塞州尚未制定全州范围的CPR毕业要求，且关于学校应急准备的最新数据十分有限。 方法 我们于2025年9月29日至11月17日期间，对马萨诸塞州所有413所公立高中（包括特许学校、职业学校和技工学校）进行了一项横断面电子问卷调查。问卷包含14个问题，涉及学生注册人数、教职工规模、CPR及自动体外除颤器（AED）资源、学生与教职工培训情况，以及心脏紧急事件应对计划（CERP）的制定情况。由于对CERP问题的理解存在不一致，该条目被排除在分析之外。我们按每1000名学生或教职工汇总资源数据，比较了Title I学校与非Title I学校的差异，并探索了AED可用性及CPR教学的地理差异与多变量预测因素。 结果 100所学校（24.2%）回复了问卷，覆盖14个县中的13个，学生注册人数中位数为662人，其中33.0%为Title I学校。总体而言，72.0%的学校报告开展了CPR教学。学生培训率中位数为每1000名学生138.2人，但在数据完整的学校中，仅10.0%报告所有学生均接受过培训，15.0%报告至少70%的学生接受了培训。在回复学校中，Title I学校的受训学生人数显著低于非Title I学校（每1000名学生中位数分别为50.3人与199.8人；经Holm-Bonferroni校正后p=0.025），尽管两者在AED和模拟人配备方面相似。在针对学生培训缺失数据采用中位数插补的敏感性分析中，这一差异依然存在。县级分析显示培训率与AED密度均存在地理差异，但县级估计值基于少量回复学校的数据。 结论 在回复的马萨诸塞州高中中，大多数学校报告开展了部分CPR教学，但仅少数学校实现了广泛的学生覆盖，其中Title I学校的培训率尤其偏低。这些探索性发现凸显了制定政策以确保CPR培训机会公平性的必要性，特别是在Title I学校，并支持对校园心脏应急准备进行针对性投入。
经颅超声显示女性XDP致病变异携带者纹状体神经退行性变 Pauly, M. G. 2026-05-29 PDF 目的：X连锁肌张力障碍-帕金森病是一种神经退行性运动障碍，男性患者以纹状体病理改变为主，经颅超声检查常显示豆状核高回声。本研究旨在通过经颅超声检查女性突变携带者和健康女性对照者，以识别纹状体、黑质及脑室系统的潜在异常。方法：我们对81名受试者（35名女性突变携带者和46名女性对照者）进行经颅超声检查，评估豆状核高回声的存在、黑质高回声面积以及侧脑室和第三脑室的宽度。临床评估聚焦于肌张力障碍和帕金森症状，并确定了与四种X连锁肌张力障碍-帕金森病遗传修饰因子相关的基因型。结果：与对照组相比，女性突变携带者表现出更轻微的帕金森体征。女性突变携带者中豆状核高回声的患病率更高，且与更不利的遗传修饰因子谱相关。黑质或脑室系统未观察到相关异常。尽管存在X染色体失活偏向野生型等位基因表达的女性突变携带者未表现出帕金森体征且极少出现豆状核高回声（1/8，13%），但这种失衡与临床严重程度或豆状核高回声频率无显著关联。结论：携带X连锁肌张力障碍-帕金森病致病变异的女性表现出轻微帕金森体征，并常出现豆状核高回声，这支持豆状核高回声作为早期神经退行性改变的敏感影像学标志物，尤其适用于遗传风险较高的个体。
使用人工智能进行放射治疗临床试验质量保证：一项多机构神经血管保留前列腺立体定向消融放射治疗临床试验的分析 Doucette, M. 2026-05-29 PDF 本研究评估了深度学习自动分割模型结合机器学习分诊能否优化放射治疗临床试验的质量保证（QA）。我们分析了来自一项多机构II期神经血管保留前列腺立体定向消融放疗（SABR）临床试验的107例病例，重点关注医生对阴部内动脉（IPA）的勾画——该器官作为新型危及器官存在显著观察者间变异。勾画结果由试验主要研究者评分，分为"符合方案"或"轻微偏差/不可接受"。我们应用深度学习模型进行IPA自动分割，随后通过14项重叠、距离及表面指标量化人工与AI勾画的一致性，并基于这些指标训练监督分类器以标记临床试验方案偏差。尽管AI分割仅达到中等几何精度（平均Dice相似系数0.446，第95百分位Hausdorff距离14.23），但整合全部14项指标后，机器学习分类器的AUROC达0.836，在27例保留测试集中以100%灵敏度标记所有"轻微偏差/不可接受"病例（6例假阳性，无假阴性）。AI分割结合基于指标的机器学习可对多机构放疗临床试验中的方案偏差进行分诊，为AI辅助试验QA的前瞻性评估提供支持。
生产临床AI文档的闭环质量保证 Napier, A. 2026-05-29 PDF 一个部署于美国13家医院站点的闭环质量系统，在1089次优化迭代中解决了医生投诉问题，且42个追踪案例零回归；同时，确定性组装体代理替换将H+P追踪延迟从19.6秒降至10.8秒（差值-8.8秒，95%置信区间[-10.5, -7.1]秒；干预前后各100例）。我们报告四项观察结果及一项架构性后续方案。第一，同一二进制检查工具因提问方式不同产生相反结果："最大化此评分"生成结构正确但被医生拒绝的笔记（斯皮尔曼相关系数ρ=-0.077，95%置信区间[-0.40, 0.26]，n=36）；"此特定制造过程是否停止？"则产生评估者不变的部署决策。第二，在我们的流程中，组装阶段代理对提示优化的响应方式与推理代理不同：连续四次优化尝试产生18-28点回归。第三，在典型临床AI校准样本量下，医生偏好存在评估者脆弱性（两名委员会认证医生间的Cohen's kappa系数=0.028，95%置信区间[-0.30, 0.36]，n=35对重叠样本）。第四，架构性核心结论：预测六周后，图表组装步骤中的大语言模型调用被确定性渲染器（500字符以内模板加沙盒脚本）取代，使51例保留样本的无缺陷率从49%提升至84%。我们提出带绝对下限的帕累托接受规则（多轴提交结合严重性类别否决权），作为区别于标准提示优化框架中标量奖励接受的方法论贡献。跨迭代拒绝记忆机制可防止循环重复提出已被拒绝三次以上的编辑方案。可复现性包（匿名化逐例计数、自助法置信区间数据、分析脚本）以CC BY 4.0协议发布于github.com/sayvant/SQS-Auditor-paper-data。
MyeGPT：一种用于多发性骨髓瘤的AI智能体 Chang, J. G. 2026-05-29 PDF 如今，我们对癌症生物学理解的进步日益归功于大规模临床分子数据集。以多发性骨髓瘤（第二常见的血液系统恶性肿瘤）为例，CoMMpass研究提供了包含1143名患者配对临床与测序数据的数据集。由于其复杂性，CoMMpass的多组学数据需要编程技能，这对希望在群体数据上验证假设的实验性骨髓瘤研究者构成了障碍。过去几年中，智能体AI的兴起为弥合这一技术鸿沟带来了前所未有的机遇。我们提出MyeGPT（骨髓瘤生成式预训练Transformer），这是一种基于CoMMpass数据集作为真实依据的多发性骨髓瘤AI生物信息学家。MyeGPT能将自然语言查询（如"诱导治疗后复发的患者有何特征"或"比较高表达与正常表达NSD2患者的总体生存率"）转化为基于真实数据的新分析，并主动生成可视化结果的图表。我们基于CoMMpass开发了一套评估问题及评分标准，通过基准测试确定大语言模型和文本嵌入模型的最佳选择。我们将MyeGPT封装为即用型浏览器应用程序，支持通过智能手机进行基于CoMMpass的假设验证。