2026-09-07 每日论文
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| WorldSculpt：从基于真实世界的视频生成组合式世界 | Muyao Niu | 2026-09-04 | 我们研究的是生成包含数百个物体的杂乱场景的组合式三维表示问题。目标是像游戏、增强现实/虚拟现实、仿真和机器人等下游应用所需的那样，将场景表示为放置在共享世界坐标系中的一组独立物体网格。这一任务在物体相互严重遮挡、每个视角仅显示其几何形状一部分的密集杂乱场景中尤为挑战。基于几何的方法通常将场景重建为单一表示，并在遮挡区域留下不完整的几何形状，而现有的带有生成先验的组合方法则大多局限于相对简单的场景。我们证明，通过将强大的单物体三维生成先验适应于多视角观测，可以组合式地生成包含数百个物体的复杂场景。我们以Pixal3D为例实现了这一范式，通过增加一个多视角条件路径，将物体生成锚定在多个有姿态的观测上。尽管模型完全在规范空间中的单一物体上进行微调，它无需任何场景级训练即可泛化到具有严重遮挡的大规模场景，展示了这一范式的可行性和可扩展性。我们进一步引入了UE-MeshyScene，一个包含数百个物体、逐物体标注和真实网格的密集杂乱场景的光照真实基准。在单物体、受控多物体和UE-MeshyScene评估中，我们的方法始终优于先前方法，并且随着场景复杂度和遮挡的增加，优势更为显著。最后，我们通过将生成的3DGS世界（如Marble和HY-World 2.0）转换为组合式网格场景，展示了更广泛的应用性。 | |
| UniMate：一个统一模型以驱动多样骨骼动画 | Linzhan Mou | 2026-09-04 | 自动蒙皮技术的最新进展已能大规模生成可直接用于动画的3D资产，但生成驱动这些资产的运动仍是一大瓶颈。现有的学习型动画器受限于拓扑结构：它们依赖特定类别的模板，或在推理时需要针对每个骨架进行微调和参考动作。我们提出了UniMate，一个统一的基础模型，能够根据已蒙皮的3D资产和文本提示，为任意骨架合成关节运动，无需测试时优化或针对每个骨架重新训练。UniMate引入了一个拓扑感知的扩散变换器，通过三种机制将骨架拓扑整合到注意力中：（1）基于成对关节关系和测地距离的图感知注意力偏置；（2）一种谱旋转位置嵌入，通过图拉普拉斯算子将RoPE推广到任意运动树；（3）一个从静止姿态骨架中通过注意力池化得到的全局拓扑调节器。我们还整理了UniML3D数据集，包含13,006个运动序列，涵盖双足、四足、鸟类、海洋、昆虫、蛇形及关节刚体对象，并进行了统一的规范化和文本配对。在该数据集上训练后，UniMate在质量、泛化能力和效率上均优于最先进的基线方法，并支持零样本跨拓扑迁移、中间帧生成、扩展和文本引导编辑。我们的项目页面可在https://linzhanmou.com/unimate/访问。 | |
| 面向基础时间序列模型分类的量子微调规模化探索 | Sang Hyub Kim | 2026-09-04 | 时间序列基础模型生成丰富的嵌入表示，但量子模型能否利用这些嵌入，以及混合经典-量子架构能扩展到何种程度，仍不明确。我们通过使用量子头对模型嵌入进行微调，针对电网事件分类（PSML-5）任务优化Chronos来解决这一问题。在汇总前按物理传感器类型对嵌入进行分组，已超越了该基准上最佳已发表基线；使用更细粒度特征时，量子头在相同输入上比更大的经典多层感知机在平衡准确率上高出1.7至2.0个百分点。然而，增益趋于饱和：超过某一点后，向相同固定宽度寄存器输入更多信息不再带来改进。我们证明瓶颈既非信息供给也非电路表达能力，而是数据摄入的带宽。为克服此限制，我们引入了翼模块，一种自包含的少量子比特电路，通过稀疏单向耦合向核心电路馈入额外信息。在预注册的四种子协议下，我们将翼附加到固定12量子比特核心及固定特征上。平衡准确率随每个翼的添加而提升，从无翼时的83.6%（13量子比特，含后选择量子比特）到两个翼时的85.2%（19量子比特）。消融实验表明，无新信息而扩大的电路无增益，而翼接收错误样本信息则会损害准确率。这些结果重新定义了量子微调的扩展方式：新增量子比特在携带新增输入时有帮助，而不仅仅是增加参数。翼模块为拓宽该带宽提供了一条模块化且稳定的路径。 | |
| 超越标量灵活性：从合格的人工智能工作负载到可靠的负载缓解 | Meiyi Li | 2026-09-04 | 电网研究常将数据中心灵活性表示为负载的固定百分比，尽管没有任何公开的生产轨迹显示在事件持续期间有多少合格负载持续存在或跨集群协同移动。我们从155,410个GPU的185天轨迹中重建了4,439个每小时功率观测值，并推导出工作负载语义灵活性包络。该集群的时间平均蒙特卡洛中位数设施需求为55.8 MW，而在保留已分配GPU空闲功率后，即时合格削减平均为3.55 MW：占工作负载功率的12.1%和中位数设施功率的6.35%。在该资格完全实现下，95%可用缓解量从一小时的2.51 MW降至四小时的2.32 MW和24小时的1.95 MW；常见的可实现分数q精确地将每个值按q缩放。均值校准的标量将这些量高估了17%、25%和47%，而四小时尾部校准的标量将一小时产品低估了6%并将24小时产品高估了17%；重现该曲面的份额在不同持续时间和可靠性水平间变化达1.6倍。聚合13个集群将四小时稳固性从0.38提升至0.66，但跨集群协方差限制了增益。生产调度器几乎未暴露额外的基于延迟的容量：新可延迟到达平均为0.008 MW，且零95%可用容量。这些结果用持续时间、可靠性、组合和可实现性条款取代了假定的灵活性百分比，这些条款可写入互联和需求响应合同中。 | |
| WearableQA：面向真实世界可穿戴数据的健康推理基准 | Ji Soo Lee | 2026-09-04 | 可穿戴传感技术的最新进展使得对生理和行为信号的连续监测成为可能，然而现有基准测试很少评估AI系统能否对真实用户的长期可穿戴记录进行推理。我们引入了WearableQA，这是一个基准测试，包含从200名真实用户的可穿戴时间序列、血液生物标志物和人口统计数据构建的4,084道10选项多项选择题，每位用户拥有长达500天的每日测量数据。WearableQA保留了真实可穿戴分布，包括设备噪声和个体间变异性。为评估不同的推理能力，我们引入了16种问题类型，沿两个互补轴组织：数据推理与健康推理，区分对纵向测量的计算与生理解释；以及单信号推理与跨信号推理，区分对单个信号的推理与多信号的整合。为大规模构建可靠问题，我们采用双重基础框架，结合文献基础的生理发现与统计验证的人群基础生理模式。这使得能够捕捉真实世界可穿戴数据中观察到的有意义关系。对14个专有和开源LLM的评估表明，WearableQA有效区分了模型能力，性能范围从19.6%到72.9%，而随机猜测基线为10%。此外，WearableQA远未解决：大多数模型准确率低于60%。总体而言，WearableQA为评估LLM对真实世界可穿戴数据的推理提供了一个现实且诊断性的基准测试。 | |
| 扩散TV：通过有形、具身的交互体验扩散模型 | Sihwa Park | 2026-09-04 | Diffusion TV是一个互动式AI艺术装置，通过改装过的CRT电视，为扩散模型提供了一种可触可感的具身体验。观众通过物理操控电视天线，控制AI生成图像和声音的清晰度，隐喻性地演绎了扩散生成背后的去噪过程。利用调谐旋钮，参与者可在三个频道间切换，这些频道分别展示来自过去（灭绝物种）、现在（濒危物种）和未来（推测性生物）的AI生成动物，将互动置于时间与生态的叙事框架中。通过持续的视听反馈和物理交互，Diffusion TV将生成过程置于最终输出之上，让观众得以将中间状态作为体验材料进行探索。该作品并未提供明确的技术解释，而是呈现了一种替代性的、具身的可解释AI模式，邀请人们对生成技术进行探索性参与和反思。 | |
| RegionFed：面向异构零售环境中个性化查询理解的联邦学习 | Quoc H. Nguyen | 2026-09-04 | 零售搜索系统服务于具有不同查询模式、词汇表及产品偏好的地理区域，由此产生的显著数据异质性对隐私保护训练和模型个性化均构成挑战。联邦学习为隐私问题提供了自然解决方案，但标准联邦学习方法生成的全局模型会牺牲区域性能，而现有个性化联邦学习方法在参数层面操作，并因嵌入层绑定和层归一化交互而在现代Transformer模型上灾难性崩溃（在T5上准确率低于10%）。我们提出RegionFed，一种\textit{架构稳健}的联邦学习框架，通过完全在梯度层面操作来规避此问题。RegionFed利用区域梯度与全局梯度之间的$\ell_2$冲突作为统一信号，该信号能够（i）诊断异质性，（ii）将每个区域路由至成本最低的充分个性化策略，以及（iii）自适应控制个性化强度。由于将模型视为可微黑盒，RegionFed可在T5-Small、T5-3B、RoBERTa和CNN上零代码改动部署，在Transformer模型（参数层面方法崩溃之处）上带来显著提升，并在CNN上实现持续改进。在三个公开数据集（Amazon ESCI、Amazon Reviews、LEAF-FEMNIST）和四种架构上，RegionFed-Meta达到92.27%的准确率，缩小了与违反隐私的集中式上限（集中式+区域加权：92.04%，$\Delta$=0.23个百分点，在1$\sigma$范围内）的差距，同时提供$(\epsilon{\approx}0.60)$-差分隐私和$\mathcal{O}(1/\sqrt{T})$收敛速度。 | |
| 相同轨迹，矛盾奖励（ROBORMBENCH）：视觉语言奖励模型中的释义脆弱性 | Wonje Jeung | 2026-09-04 | 视觉-语言模型越来越多地被用作机器人学习中的奖励函数，但这一角色要求具备释义不变性：在语义等价的目标描述下，相同轨迹应获得相同奖励。我们表明，当前的VLM奖励模型常常违反这一性质。仅对指令进行改写就可能大幅改变预测的进度分数，甚至可能将相同的机器人行为从失败翻转为成功。为衡量这一失效模式，我们引入了ROBORMBENCH基准，包含2,390条真实机器人轨迹、真实进度标签以及21,673个经过验证的释义，涵盖词汇、句法和动作目标改写。在专有和开源的VLM中，释义引发的不稳定性普遍且严重，随着改写差异增大而加剧，并且不能通过模型规模或显式推理可靠地降低。使用轨迹监督训练的专用奖励模型则显著更稳定。这些结果表明，释义鲁棒性是机器人领域中基于VLM的可靠奖励建模的核心要求。 | |
| 面向阿尔茨海默病相关脑MRI任务的通用特征提取器 | Reza Rajabli | 2026-09-04 | 当标记数据不足以充分训练深度学习模型时，迁移学习可以提供帮助。我们对其在神经影像学中的有效性，尤其是针对阿尔茨海默病研究，尚未完全理解。也不清楚这些迁移模型是否能在不针对每项特定任务重新训练的情况下，适用于新数据集。我们评估了一个紧凑的、有监督的预训练模型是否能作为下游神经影像任务的可复用基础模型。我们冻结了一个先前为脑龄预测训练的3D CNN的718万权重，并使用低秩适配（LoRA）将其适配到每项任务，仅需约1%的额外可训练参数。我们在六项实验中评估了泛化能力。将模型适配为在ADNI上区分认知正常与痴呆，在留出折上获得了0.964的AUC（实验#1）。将该适配模型不变地应用于OASIS-3，无需重新训练，获得了0.871的AUC（实验#2）。复用其输出logit连同年龄和认知评分，区分稳定与进展性MCI，AUC为0.828（实验#3）。将同一骨干适配为从结构MRI预测淀粉样蛋白阳性，AUC为0.804（实验#4）。最后，相同方法直接从T1w图像估计ICV归一化的海马体和白质低信号体积，R^2分别为0.80和0.91，这些任务通常需要更大的U-Net网络来处理（实验#5和#6）。因此，一个在脑龄上监督训练的紧凑模型可以作为可复用的骨干，通过约1%的额外参数适配到每项任务，并在无需任何训练的情况下迁移到未见过的队列。我们的发现表明，一个精心训练的脑龄模型可以作为阿尔茨海默病相关任务的有效基础模型，即使在严格的数据限制下也是如此。 | |
| 从可解释性方法到可解释模型 | Julien Colin | 2026-09-04 | 十余年过去，面向计算机视觉的可解释人工智能（XAI）已构建起一套成熟的工具箱：涵盖归因、特征可视化、基于概念及基于电路的方法。然而，该领域几乎全部精力都投入于构建和比较这些方法，却很少关注它们本应回答的问题——我们的模型可解释性如何，以及随着模型演进，我们是否在取得进展？我们主张将领域焦点从方法转向模型，沿两条互补路径推进。其一已触手可及：现有工具使我们能够刻画并比较不同模型所表征和计算的内容。其二则更为艰难，且在很大程度上被忽视：模型能否真正被依赖它的人类所理解——这些独立评估者关乎信任与认证，而非那些仅确认自身预期的专家。这只能通过测量获得，无法凭推断得出。我们回顾了为何现有工具箱已足够成熟以支撑这两条路径，综述了比较模型的少量研究，借鉴系统神经科学的平行视角，并以一项以模型为中心的XAI议程作结。 |
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| 标题 | 作者 | 发布日期 | PDF链接 | 摘要 |
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| 蓝斑轴突释放的多巴胺在空间上受限，选择性地塑造海马体动态及动作时机 | Luo, D. | 2026-09-07 | 神经调节系统广泛投射，但计算过程却涉及特定的神经元群体。神经调节能否选择性地影响任务参与的神经元仍不清楚。在目标导向的导航过程中，蓝斑核（LC）——大脑主要去甲肾上腺素来源——中的神经元在导航开始时产生反应。与此同时，多巴胺瞬变出现在CA1区蓝斑轴突周围的微米级区域。这些瞬变优先增强了附近具有斜坡动力学的CA1神经元，其较高活动预示了后续的奖赏预期行为。短暂的蓝斑激活诱发了局部多巴胺，增强了斜坡动力学，并在数秒后延迟了动作启动。阻断D1样受体（而非肾上腺素能受体）削弱了斜坡动力学并损害了奖赏预期。建模表明，当局部多巴胺与强烈的持续神经元活动同时发生时，无需专门布线即可产生选择性。因此，一个广泛投射的系统能够选择性地调节任务参与的神经元并塑造行为。 | |
| 基底外侧杏仁核的多巴胺信号在探索和学习过程中编码行为显著性 | Capece Marsico, J. | 2026-09-07 | 动物必须在探索与威胁回避之间取得平衡，然而神经调节信号如何塑造信息寻求状态仍不清楚。通过在自由活动小鼠的基底外侧杏仁核中进行光纤光度记录，我们发现多巴胺释放在自我发起的探索行为期间选择性升高，随重复暴露而适应，并在联想学习和消退中追踪预测线索的行为相关性。我们的结果推进了当前杏仁核多巴胺功能模型，表明其传递一种状态依赖的显著性信号，突出由环境线索和自我生成探索产生的行为相关时刻，从而为杏仁核回路可塑性做好准备。 | |
| 小家鼠在成为专业猎手的过程中，会将现有行为自我组织为结构化的回合。 | Shettigar, N. | 2026-09-07 | 在野外，小鼠必须灵活地同时执行多种计算，快速导航、探索环境、形成并使用记忆，以及平衡内部需求。在保留解释其过程所需的实验控制的同时，捕捉野外决策的自我节奏、低重复性和复杂性，仍然是一个挑战。在此，我们展示实验室小鼠在无食物限制的情况下，通过时空重组其现有行为库，学会在动态环境中觅食由模糊声音提示的隐藏资源。利用一种新颖的闭环实验装置，我们要求小鼠静坐以接收信息丰富但难以定位的声音线索，这些线索来自一个它们必须找到的正确位置，该位置位于大型竞技场中157个可能位置之一。随着经验积累，小鼠成为高效的猎手。高效狩猎无法通过特定行为模块的增加来解释，而是小鼠将现有行为重组为成簇的高质量采样和地点检查。展望未来，这项工作建立了一种研究小鼠自然主义决策的神经、分子和进化基础的方法。 | |
| 挤出式生物打印中内皮-上皮细胞共培养剪切应力效应的建模与测量 | Davern, J. W. | 2026-09-07 | 基于挤出的生物打印能够构建类组织结构；然而，打印相关的剪切应力对细胞活力和功能的影响仍是关键考量。为解决此问题，我们开发了一套综合工作流程，结合流变学表征、计算流体动力学（CFD）建模和实验验证，以预测和评估生物打印过程中的剪切应力效应。对5%（w/v，20摄氏度）和10%（30摄氏度）浓度的明胶甲基丙烯酰基（GelMA）的流变特性进行了建模，并比较了多种非牛顿回归模型。CFD模拟通过微粒子图像测速技术验证，显示预测速度与实测速度一致。使用人脐静脉内皮细胞和乳腺上皮细胞的共培养体系评估了生物打印相关剪切应力对细胞活力的影响。打印后即刻分析显示，GelMA 5%（w/v，20摄氏度）中凋亡增加，尽管10%（w/v）GelMA表现出比5% GelMA更高的剪切应力水平。在交联水凝胶中培养1天后，凋亡随挤出压力增加而上升，表明低水平急性剪切应力的影响。该工作流程为预测生物打印过程中急性剪切应力影响提供了稳健方法，为未来优化研究奠定了基础。 | |
| 学习分子间相互作用的通用表征：ATOMICA方法 | Fang, A. | 2026-09-07 | 分子间的相互作用几乎支撑着所有生物过程，然而大多数表示模型要么描述孤立的实体，要么专门针对单一分子环境。在此，我们引入ATOMICA，一种以相互作用为中心的几何深度学习模型，旨在学习跨蛋白质、小分子、金属离子和核酸的分子间界面的可迁移表示。对2,037,972个相互作用复合物的自监督预训练产生了涵盖原子、分子构建模块和完整界面的表示。潜在空间捕获了分子身份和相互作用背景，支持序列恢复以及对参与非共价相互作用的残基进行零样本优先级排序。ATOMICA提供了与RNA和蛋白质口袋配体分类中序列表示互补的结构信息。在蛋白质口袋分析中，ATOMICA区分了ATP和ADP相关的口袋状态，并在无可检测结构比对的情况下检索出跨蛋白质的配体匹配口袋。潜在空间还实现了跨模态比较，其中正构抑制剂嵌入检索出接近天然肽和蛋白质界面的区域。应用于暗蛋白质组时，ATOMICA-Ligand为2,646个口袋预测了候选离子或辅因子，其中五个血红素候选物显示出与血红素结合一致的Soret带位移。这些结果共同表明，以相互作用为中心的分子表示能够跨分子相互作用类型传递结构信息，并生成可实验检验的假设。 | |
| 量子传感揭示化疗在固定脑癌细胞中诱导的持续性氧化足迹 | Parhi, J. | 2026-09-07 | 胶质母细胞瘤（GBM）是一种高度侵袭性癌症，即使经替莫唑胺（TMZ）治疗，预后仍较差。TMZ诱导氧化应激，导致持续的氧化还原状态改变。我们首次报道将纳米金刚石中的氮-空位中心用作量子传感器，对固定GBM细胞进行T1弛豫测量，检测与化疗诱导的持续性氧化损伤相关的稳定顺磁特征。经TMZ处理的U87-MG细胞表现出剂量依赖性的T1缩短，这与常规ROS荧光检测结果一致。TBHP研究证实，T1响应反映累积的氧化还原加合物。测量结果在固定和透化处理方案中保持稳健。由于耐药GBM细胞保留抗氧化特征，治疗后T1时间不变可能提示早期耐药表型。这种兼容固定组织的读出方法可对患者反应进行分层，指导适应性治疗，并支持基于活检的诊断及常规保存临床标本中的治疗后药物分析，从而促进回顾性研究，并为未来个性化肿瘤学决策路径带来更优结局。 | |
| 基于神经影像的认知预测中，监督域适应可减轻跨种族预测误差 | Lal Khakpoor, F. | 2026-09-07 | 机器学习模型越来越多地被用于从神经影像数据预测认知和临床结果，然而公平性和泛化性方面的挑战依然存在。大规模数据集通常在种族和民族上不平衡，导致系统性性能差异，模型通常对训练数据中代表的主要人群获得更高准确性。在本研究中，我们评估了监督域适应方法，包括平衡加权、两阶段TrAdaBoost、基于SrcOnly预测的特征增强以及线性插值，是否能缓解这些偏差。利用ABCD数据集，我们评估了在白人美国参与者80项MRI指标上训练的模型是否能更有效地泛化到非裔美国参与者。所有域适应方法均降低了非裔美国参与者的预测误差，尤其是对于基线差异较大的MRI模态（如结构MRI），而在初始差距较小的模态（如功能连接）中改进有限。在这些方法中，平衡加权表现最佳，即使仅使用10名非裔美国参与者来适应最初仅基于白人美国参与者训练的模型，该方法仍保持稳定且有益。这些发现表明，简单且低成本的策略能有效减少跨种族性能差距，并提高预测性神经影像的公平性，为未来神经影像预测生物标志物提供了一条实用路径。 | |
| 内在妊娠时序决定早产后人类小脑发育 | Sanidas, G. | 2026-09-07 | 内在程序塑造大脑成熟过程，然而早产扰乱了哪些程序以及涉及的分子通路仍属未知。人类小脑是宫外发育的典范；其加速生长和回路形成与孕晚期同步，而这一阶段恰被早产分娩所打断。通过整合包含体内神经影像学、神经发育结局以及死后空间转录组学和组织病理学分析的多模态数据集，我们证明早产使小脑发育轨迹发生偏离。尽管围产期暴露因素有所调整，小脑生长和功能结局仍随胎龄呈比例变化。支撑宏观轨迹的空间解析发育程序以颗粒细胞成熟不完全和浦肯野细胞结构精细化受损为特征，表明谱系特异性发育不同步。因此，早产构成生物学上的移位成熟，在此状态下，相同校正月龄的婴儿占据不同的发育阶段。 | |
| 一种Na⁺选择性受体使高盐味觉产生状态依赖性可塑性 | Qu, G. | 2026-09-07 | 钠是一种必需离子，但过量则有害。动物在缺乏钠时必须抑制对钠的厌恶，然而，一种非选择性阳离子的覆盖机制会使它们暴露于其他有害盐类。感觉外周如何调节高盐味觉以实现Na⁺特异性调谐，目前尚不清楚。在此，我们在果蝇中鉴定出一种Na⁺选择性、状态可调的高盐检测机制。IR11a和IR25a在苦味味觉受体神经元（GRNs）中发挥作用，并特异性地对高浓度Na⁺产生厌恶反应。IR11a的缺失消除了对Na⁺和Li⁺的反应，同时保留了对K⁺、Ca²⁺和苦味化合物的检测。异源表达证实，IR11a和IR25a共同赋予Na⁺反应性。在钠缺乏期间，表达IR11a的神经元对Na⁺的敏感性降低，并在饱足后恢复，从而使果蝇能够特异性地减弱对Na⁺的厌恶。依赖IR7c的非选择性机制对钠缺乏不敏感，因此在钠缺乏时仍保持对其他有害阳离子的厌恶。IR11a介导的反应对阿米洛利敏感，这一功能特征类似于哺乳动物ENaC，尽管缺乏序列同源性。本研究揭示，外周高盐味觉结合了固定的、非选择性阳离子防御与钠选择性、生理可调机制，为脊椎动物中分子基础尚不明确的厌恶高盐味觉提供了一种候选逻辑。 | |
| 人类海马神经元在工作记忆过程中沿纵轴的不同调谐特性 | Mooziri, M. | 2026-09-07 | 工作记忆（WM）是哺乳动物大脑中最复杂且基础的能力之一。尽管前额叶和感觉区域的作用已被广泛探索，但关于海马体（HPC）如何参与这一过程的知识仍然有限。在此，我们研究了人类在执行言语WM任务时的HPC神经元活动，并揭示后部海马（PH）中的神经元在WM期间表现出更强烈的速率调节。另一方面，前部海马（AH）神经元则更显著地受到局部及额叶皮层θ和β振荡相位的调节，这一现象伴随着额叶皮层与HPC之间增强的相位同步。此外，缺乏相关性对应表明速率和相位是独立的编码机制。这些结果为我们探索灵长类HPC前后轴上的功能分离开辟了窗口，这一现象在啮齿类动物大脑中早已为人所知。进一步，我们提出人类HPC神经元群体中多种编码机制的组合支持了WM的执行。 |
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| 来自肌节人类心肌病注册库（SHaRe）的肥厚型心肌病患者基因变异重分类 | Hespe, S. | 2026-09-07 | 背景：基因检测是肥厚型心肌病（HCM）患者的I类推荐。变异分类依赖于公开病例数据、不断演进的分类规则及基因-疾病关联的证据。因此，随着知识的增长，基因变异分类会随时间变化。我们评估了来自大型多中心国际HCM注册研究（Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry；SHaRe）中变异重分类的发生情况及原因，旨在为患者和临床医生减少不确定性。方法：参与者在专门的HCM中心接受临床护理。基线分类来源于临床基因检测报告（原始或更新版）或SHaRe遗传学家的先前进一步裁定。所有变异随后在2024-2025年间进行计算机重新注释和重新评估。若无新证据存在，变异则接受快速审核。其余变异采用公认标准进行完整人工审核，并分类为致病性/可能致病性（P/LP）、意义不明确变异（VUS）和良性/可能良性（B/LB）。VUS进一步细分为高、中、低三个亚类。结果：在12,187名HCM患者中，8,054名（66%）在1990-2024年间接受了基因检测，其中4,923名（61%）在29个经ClinGen验证的HCM基因中检出变异（共1606个独特变异）。704个（44%）变异接受了快速审核，902个（56%）接受了人工审核。有1279个（79%）变异保持原有分类：148个B/LB，663个VUS，468个P/LP。而276个（17%）变异（涉及557名患者）被重分类，包括73个升级：61个从VUS升级为P/LP（199名患者），12个从B/LB升级为VUS。另有203个降级：108个从P/LP降为VUS（196名患者），95个从P/LP或VUS降为B/LB。VUS还进行了亚分类：90个VUS-高，129个VUS-中，115个VUS-低。VUS的亚分类减少了不确定性，369个（40.6%）变异被重分类为VUS-低或B/LB，表明其与HCM不相关的可能性极高。结论：在HCM先证者中检出的变异中，10%发生了具有临床意义的重分类。大多数VUS不太可能是致病的，亚分类有望减轻其对临床医生和家庭的负担。当代分类方法可减少基因结果的不确定性，并强调定期重新评估的必要性。 | |
| 推动母乳喂养成功的孕产妇健康因素：一项证据三角互证框架 | Arisido, M. W. | 2026-09-07 | 尽管母乳喂养对母亲和儿童有公认的益处，但全球母乳喂养率仍未达到世界卫生组织的建议标准。母乳喂养是一种高度复杂的行为，受到已知的系统层面障碍和较少明确的个体层面因素的影响。本研究旨在通过识别母亲和围产期因素对母乳喂养结局的决定作用，以及连接教育程度与母乳喂养的可调节路径，为母乳喂养支持提供依据。我们采用证据三角化设计，结合互补的遗传和问卷分析，涵盖四个欧洲队列，包括72,653名母亲和317,651名后代。评估了五个母乳喂养结局：启动、2个月时建立、6个月时持续母乳喂养，以及纯母乳喂养和总体母乳喂养持续时间。队列特异性母乳喂养全基因组关联研究（GWAS）进行了荟萃分析，并用于17种母亲和围产期暴露的双样本孟德尔随机化（MR）分析。基于MR的中介分析评估了教育程度与母乳喂养之间的路径，并通过后代基因型调整、观察性关联和MR敏感性分析评估了稳健性。基因预测的更高教育程度、较低体重指数（BMI）以及较低的吸烟、失眠和抑郁倾向与更有利的母乳喂养结局相关。教育持续时间增加1个标准差（3.4年）使启动几率增加（OR：2.32，95% CI：1.94,2.77）并延长纯母乳喂养时间（β=0.21SD，95% CI：0.17,0.24），而较高BMI降低了启动几率（OR：0.77，95% CI：0.66,0.90）。吸烟、抑郁和BMI分别中介了教育对纯母乳喂养影响的26%、14%和12%。血压、胆固醇或围产期因素的影响证据较少。敏感性分析结果一致。这些发现强调，通过孕前和孕期对母亲身心健康采取更全面的方法，可以实现母乳喂养支持，而针对性策略将减少母婴健康不平等。 | |
| 皮层相似性的网络亚型揭示了与长寿基因表达相关的规范性和补偿性衰老的分子关联 | Batziou, V. | 2026-09-07 | 背景：衰老以广泛的皮层变化为特征，但与此变异性相关的分子基础及网络层面机制仍知之甚少。方法：我们利用形态相似性网络、亚型和阶段推断以及皮层转录组学，分析了952名年龄在18至94岁之间的成年人的结构MRI数据。检查了三个皮层网络内的网络内连接性，并将其与长寿相关基因的皮层表达模式进行了比较。结果：基于不同的网络内形态相似性模式及其与长寿基因的关联，出现了两种与衰老相关的亚型。正常衰老亚型（代谢-免疫）表现出与典型年龄相关衰退一致的连接性特征，并富集了参与代谢、胰岛素信号传导和免疫调节的基因。代偿性亚型（应激-修复）显示出更保留的网络内连接性，并与应激反应、DNA修复和蛋白质稳态相关的基因相关联。尽管这两种亚型在氧化应激和神经退行性通路方面重叠，但它们表现出与不同皮层衰老模式相关的不同分子特征。结论：通过将基于网络的形态测量与转录组学相结合，我们建立了一种建模方法，能够区分皮层衰老中的正常衰退与代偿性适应，并为脑衰老提供生物学信息标记。 | |
| 婚姻状况与乳腺癌患者自杀风险之间的关联：一项基于人群的sIPTW竞争风险分析 | Zou, X. | 2026-09-07 | 背景：诊断时的婚姻状况可能反映社会支持的某些方面，但并非支持质量的直接衡量指标。本研究探讨了乳腺癌诊断后婚姻状况与自杀死亡率之间的关联，同时考虑竞争性死亡风险，并探索县级收入及城乡居住地的差异。方法：研究对象为2000年至2022年间在SEER数据库中诊断为首发原发性乳腺癌的成年男女，采用基线完整病例队列。婚姻状况分为已婚/有伴侣或未婚/无伴侣。稳定化逆概率治疗加权（sIPTW）与多变量Fine-Gray回归相结合，将非自杀死亡视为竞争事件。进行了Cox回归、里程碑分析、探索性亚组、交互作用及未加权治疗调整敏感性分析。结果：分析队列包括825,047名患者，其中40.7%为未婚/无伴侣。加权后所有基线标准化均差均低于0.01。在6,816,981.42人年随访期间，发生506例自杀死亡（每10万人年7.42例）。未婚/无伴侣状态在主要Fine-Gray模型（sHR 1.34，95% CI 1.12-1.60）和Cox模型（HR 1.45，95% CI 1.21-1.73）中与较高的自杀死亡率相关。1年、3年和5年的里程碑sHR分别为1.39、1.46和1.34。治疗调整敏感性估计值为1.26（95% CI 0.99-1.60；P = 0.064）。收入交互作用分析提示存在异质性（联合P = 0.042），但Q4条件sHR不精确（1.06，95% CI 0.80-1.39）。城乡交互作用无统计学显著性（P = 0.488）。结论：未婚/无伴侣状态与乳腺癌诊断后较高的自杀死亡率相关，尽管绝对发生率较低。观察性设计、敏感性分析的不确定性及探索性收入交互作用需谨慎解读，并需独立验证。 | |
| 将多模态临床数据光学压缩为统一视觉记忆，以支持生成式轨迹预测 | Guo, Z. | 2026-09-07 | 重要性。当前临床人工智能受限于高度专业化、碎片化的模型，这些模型将复杂多模态数据简化为孤立的标量预测。通过将多模态感知重新定义为纯视觉问题，光学压缩至通用视觉操作系统可解决内部数据交互瓶颈，并将范式转向连续、生成式临床预测。目标。开发并内部验证临床视觉记忆，一种通用视觉基础模型，利用高保真光学压缩将五种异质性重症监护病房（ICU）数据模态融合至统一视觉标记空间，作为重症护理轨迹的生成式导航系统。设计、设置与参与者。使用MIMIC-IV成人ICU住院数据的回顾性建模研究。排除短于24小时的住院后，54，551名患者、68，546次医院入院和74，829次ICU住院构成合格队列。严格的患者级划分防止跨分割数据泄漏。方法。结构化电子健康记录（EHR）数据、生命体征、10秒心电图（ECG）波形、胸部X光片和临床笔记被渲染为二维图像，并由单一冻结的DINOv2视觉变换器编码。通过模态感知潜在查询交叉注意力，这些高度异质源被光学压缩至共享的1024维临床视觉记忆。为建立通用输出接口，该记忆条件化了一个指令微调图像生成器，以解码3至48小时时间范围内的八域恶化轨迹。视觉压缩保真度通过将保留源像素面积减少至1%进行评估，关键转变使用事件特异性投影轴几何映射。结果。作为通用基础模型运行，临床视觉记忆在48小时死亡率方面达到AUROC 0.852（95% CI，0.821-0.882），急性肾损伤（AKI）为0.699（0.673-0.725），高序贯器官衰竭评估（SOFA）为0.723（0.688-0.757），存活ICU出院为0.742（0.726-0.757）。关键的是，通过源像素面积8倍减少解决标记瓶颈，保留了未压缩48小时死亡率AUROC的98.9%。生成式图像输出解码保持临床意义，轨迹几何作为主动导航系统，在死亡前提供中位预警提前时间34.8小时（IQR，17.5-43.3），AKI前14.6小时（6.5-33.2），高SOFA前15.0小时（6.0-27.0），恢复前20.8小时（10.2-36.0），且误报负担低（每患者日0.040-0.109）。结论与相关性。临床视觉记忆证明光学压缩能成功将高度异质临床数据统一为单一高保真视觉标记表示。通过作为连续临床导航系统而非离散警报生成器运行，该框架为重症医学中通用、生成式视觉操作系统奠定了架构基础。临床部署前需进行外部和前瞻性验证。 | |
| 强迫症中的性与性别差异：一项范围综述及两种亚型假说 | Van Zandt, M. A. | 2026-09-07 | 本范围综述探讨了2009年至2026年间文献中报告的强迫症（OCD）在性别和性征方面的差异。我们进行了无限制的PubMed综合检索，使用了与性征、性别和OCD相关的术语。两名审稿人筛选了8,394篇文章，其中1,773篇在全文层面进行了评估。在这些文章中，纳入1,038篇：72篇荟萃分析、19篇系统综述、47篇叙述性综述、3篇概念性和整合性综述，以及897篇原始报告。原始报告按研究重点分类——症状学和负担（120篇）、共病（231篇）、流行病学（255篇）、人类遗传学（101篇）、神经认知和神经生物学功能改变（74篇）、治疗（86篇）和动物模型（63篇）——并使用CASP检查表进行质量评估。关于OCD中性和性别影响的研究丰富，但综合有限。识别出的方法学问题包括性征和性别评估不一致、OCD症状测量变异性、未考虑月经周期效应，以及缺乏全基因组和全脑影像学研究。结果中的偏倚可能源于未考虑洞察力、求助行为和共病方面的性别差异。我们识别了关键知识空白，并为未来研究提出假设，纳入精准医学方法的建议。调查OCD中的性和性别差异可以通过满足不同人群的具体需求，推进公平的心理健康护理。认识这些效应为更好地理解OCD复杂性提供了一条途径，促进有针对性的干预措施以及更细致的治疗和预防方法。 |