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2026-05-28 每日论文

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标题 作者 发布日期 PDF链接 摘要
强化学习参数的可遗传性及其与焦虑的关联 Kerr, T. 2026-05-28 PDF 焦虑障碍的一个长期、稳定且可遗传的特征是，个体难以学会将新异刺激和先前危险刺激视为安全（分别对应安全学习和消退学习），这构成了潜在的内表型。近期研究显示，支撑这些过程的计算机制与焦虑严重程度存在关联。我们在一个规模扩大十倍的双胞胎独立样本（n=925）中进行了预先注册的重复验证。消退学习速率与焦虑严重程度相关（重复验证效应量=-0.14，BFr0=1189.67），但安全学习速率与之无关。相反，尽管安全学习速率表现出中等遗传度（h²安全=0.16），消退学习速率却无遗传性。因此，我们未能识别焦虑与任一学习速率之间的遗传重叠。虽然这表明两种学习速率均非焦虑的内表型，但我们确认了支撑焦虑严重程度这一稳健标志物的认知行为机制。此外，我们证明了计算模型化学习参数的遗传性，这是确立其生物学基础的关键一步。
利用Pacbio长读长测序技术完成羊毛瓶刷树（Greyia radlkoferi）的基因组草图组装。 Molotsi, A. H. 2026-05-28 PDF 毛刷瓶刷树（Greyia radlkoferi）是南非本土植物，兼具观赏价值与潜在药用功能。该物种自然生长于岩石山坡和草原，对干旱、温度波动及贫瘠土壤具有高度耐受性。其富含类黄酮的化合物具有抗酪氨酸酶活性，支持其在传统医学中用于治疗人类皮肤色素沉着疾病。尽管具有突出的生态与生化特性，但目前尚无Greyia radlkoferi的参考基因组。因此，本研究旨在利用PacBio Sequel IIe HiFi长读长测序技术，首次构建Greyia radlkoferi的基因组草图。共获得56.07 Gb HiFi数据，覆盖度达270倍。组装基因组大小为206 Mb，最长scaffold为13.9 Mb。组装统计显示scaffold和contig N50均为10.1 Mb，L50为9，总GC含量为34.9%。基于kmer=17的基因组范围分析表明该基因组为三倍体。基因组注释预测到17,804个蛋白编码基因及17,804条转录本，平均基因长度为3,116.03 bp。这是Greyia属首个基因组草图，为后续阐明其环境适应性的遗传基础及药用成分生物合成途径提供了研究基础。
Atg8协调免疫与代谢中应激响应的染色质程序 Kelly, K. P. 2026-05-28 PDF 生物体必须在同一组织内协调针对免疫和代谢压力的转录反应。在果蝇和哺乳动物中，脂肪组织通过急性感染时启动抗菌防御、慢性营养过剩时重塑脂质代谢来整合这些信号。一个细胞生物学系统如何同时支持这两种功能，以及通过何种分子机制实现，目前仍不完全清楚。经典定义为自噬核心蛋白的Atg8/LC3，在核基因调控中展现出新兴的非经典功能，提示其可能参与超越货物周转的应激协调转录。通过对成年果蝇细胞核进行无偏倚CUT&RUN分析，我们发现内源性Atg8在免疫、代谢和自噬基因位点呈现广泛染色质占据，并在长期高糖饮食和急性革兰氏阳性菌感染条件下于细胞核内积累。我们在NF-κB/Dif的Rel同源结构域中鉴定出两个保守的Atg8相互作用基序。携带CRISPR工程化AIM突变型Dif的果蝇对感染和慢性HSD均高度易感，证实完整Dif AIMs的生理必要性。AIM突变型Dif的感染诱导核积累受损，表明Atg8同时参与Dif的胞质-核穿梭及核内功能。通过无偏倚比较HSD与感染条件下Atg8的染色质占据模式，进一步揭示共享与差异化的基序语法，确立Atg8作为免疫与代谢转录的应激响应性染色质辅因子。这些发现拓展了Atg8/LC3超越经典自噬的功能图景，并揭示自噬机制参与应激特异性转录复合物组装。以Dif为代表的AIM/LIR介导的互作是此类界面之一，而Atg8在富含转录因子基序（其同源因子缺乏已知AIM/LIR）的基因位点实现广泛染色质结合，可能依赖其他机制。我们提出Atg8/LC3介导的免疫与代谢转录协调是细胞整合多样化应激信号的通用原则，对肥胖、慢性炎症及其他免疫与代谢失调共存的疾病状态具有启示意义。
广谱激酶抑制剂博舒替尼的大环化产生了强效且选择性的基于喹啉的HIPK4抑制剂AZ137 Zerva, A. 2026-05-28 PDF 同源域相互作用蛋白激酶4（HIPK4）仍是暗激酶组中研究不足的成员。尽管基因敲除研究表明HIPK4在精子发生和皮肤鳞状细胞癌中发挥作用，但这些细胞功能能否通过药理学抑制重现仍有待确定。然而，此类研究因缺乏高质量的化学工具而受阻。为解决这一问题，我们采用基于波舒替尼骨架的大环化合理设计策略。通过系统优化，发现了AZ137（28e）——一种强效且选择性的HIPK4抑制剂（IC50 = 11 nM；细胞EC50 = 76 nM）。AZ137在三个全面的正交筛选面板中表现出卓越的选择性、高溶解性且无细胞毒性。其细胞活性在HIPK4依赖性F-肌动蛋白重塑的细胞实验中得到验证。结合阴性对照化合物，该探针组为验证HIPK4作为治疗靶点提供了基础框架，并成为阐明其在正常生理与疾病中作用的高质量资源。
纳米结构氧化锆薄膜作为中枢和周围神经系统神经细胞的神经胶质形态界面。 Conte, G. 2026-05-28 PDF 神经科学的最新进展揭示了胶质细胞（尤其是星形胶质细胞）在通过钙依赖性神经元-胶质细胞通讯调控神经网络活动中的核心作用。与此同时，纳米结构团簇组装材料因其仿生形态、力学传导特性和神经形态行为，已成为开发脑机接口的理想候选材料。其中，纳米结构氧化锆（ns-ZrOx）薄膜近期展现出与生物混合神经系统的忆阻及信号处理能力，但其与异质性神经胶质网络的相互作用仍不明确。本研究通过对比纳米结构与平坦氧化锆基底，探究ns-ZrOx界面与原代星形胶质细胞及背根神经节（DRG）神经元-胶质共培养体系的生物相容性与功能效应。两种基底均支持细胞黏附、存活与分化，但ns-ZrOx能选择性增强胶质细胞钙信号，提高中枢及外周胶质群体的瞬态振幅并加速响应动力学。我们的发现表明，ns-ZrOx可作为活性神经胶质形态界面，通过纳米尺度材料特性调节神经元-胶质通讯。该研究通过桥接胶质生理学与神经形态纳米材料，为开发整合活体神经网络与自适应功能材料的混合生物电子平台提供了基础，可应用于类脑计算与先进神经接口。
Unimeth：一种用于从纳米孔测序数据中准确检测DNA甲基化的统一Transformer框架 Wang, S. 2026-05-28 PDF 纳米孔测序技术能够直接从天然DNA中检测DNA修饰。然而，跨物种、序列背景、修饰类型及化学方法的精准甲基化检测仍具挑战性。我们提出Unimeth——一种基于Transformer的框架，该框架联合处理读取片段中的原始信号和碱基序列，并预测每个片段内所有目标甲基化位点。Unimeth采用三阶段训练策略，结合信号预训练、甲基化微调及基于甲基化频率信息的位点级校准。我们利用涵盖14个物种、三种纳米孔化学方法及野生型、突变体和酶处理样本的公开与内部数据集，评估了Unimeth在5mC和6mA检测中的表现。Unimeth提升了植物非CpG背景下的5mC检测能力，降低了低甲基化样本中的假阳性率，并在哺乳动物数据集中保持了高水平的5mCpG检测性能。对于6mA检测，Unimeth在保留Fiber-seq核小体及基因水平分析信号的同时减少了背景信号。Unimeth为跨甲基化类型及生物背景的纳米孔甲基化检测提供了统一框架。
DNAI1相关原发性纤毛运动障碍中靶向mRNA恢复纤毛功能：患者来源鼻球体的离体拯救，一项初步研究 Nygaard, C. M. T. 2026-05-28 PDF 摘要 背景 原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种以纤毛功能受损、黏液纤毛清除障碍和进行性肺病为特征的遗传性疾病。DNAI1基因的致病性变异是PCD的已知病因。目前尚无获批疗法可针对其潜在遗传缺陷。RCT1100是一种编码DNAI1的吸入式mRNA疗法，正处于临床开发阶段。本研究利用快速三维外植体球体（3DE-S）模型评估RCT1100的功能效应，该模型由DNAI1-PCD患者来源的顶端朝外未分化鼻上皮细胞构成。方法 从五例经确认携带双等位基因DNAI1变异的患者鼻刷样本中生成3DE-S。从第5天起，每周三次将RCT1100直接加入培养孔中，持续两周。治疗期间通过量化滚动球体比例及其运动速度评估球体运动性。六次给药后，收集球体进行高速视频显微镜检查以评估纤毛搏动频率。结果 五例患者样本中三例获得可评估数据；两例样本因污染被排除。经六次RCT1100给药后，纤毛搏动频率从基线范围2.8-3.5 Hz增至收获后的6.7-6.8 Hz。使用10 μg/mL RCT1100给药后，球体平均运动速度从0.11 μm/s增至3.87 μm/s，超过80%的球体呈现协调滚动运动模式。结论 3DE-S是评估靶向疗法的稳健平台。RCT1100显著恢复纤毛功能，支持其治疗潜力，并凸显基于球体的系统在DNAI1-PCD精准医学方法中的实用性。
酮体受体GPR109A通过肠-肝轴调控抑制肝脏炎症。 Nishida, A. 2026-05-28 PDF 生酮饮食（KD）可促进酮体合成，已被用于癫痫等疾病的有效治疗。尽管包括β-羟基丁酸（βHB）和乙酰乙酸在内的酮体水平升高被认为介导了KD的益处，但其代谢作用的机制仍不完全清楚。本研究聚焦于GPR109A——一种βHB受体，其在代谢稳态中的作用尚不明确。我们采用KD和禁食模型，检测两种不同生酮条件下的代谢变化。在KD条件下，Gpr109a-/-小鼠表现出肝脏脂质积累增加，并继发肝脏炎症和纤维化。然而，在短期禁食期间，Gpr109a缺失并未加剧肝脏脂质积累或炎症，表明GPR109A介导的肝脏保护作用特异于KD诱导的代谢应激，而非禁食条件。机制分析揭示，GPR109A通过维持肠道屏障完整性来保护肝脏免受炎症损伤。这些发现揭示了GPR109A通过肠-肝轴在KD期间维持代谢稳态的新型保护机制。本研究为酮体的生理效应提供了重要见解。
云杉八齿小蠹蛋白激发子触发挪威云杉幼苗的双相免疫反应。 Ramires, M. J. 2026-05-28 PDF 挪威云杉（Picea abies）通过快速激活局部防御机制来应对云杉八齿小蠹（Ips typographus）的侵袭，但由于攻击压力和环境异质性的变化，野外研究难以标准化。本研究开发了一种基于人工气候箱的检测方法，利用昆虫来源的蛋白质提取物模拟早期甲虫相关胁迫，从而在可控条件下实现可重复的分子分析。对十周龄的云杉幼苗茎部施用模拟缓冲液或甲虫蛋白提取物，随后在接种后2小时和48小时对茎组织进行转录组分析，并对针叶进行靶向代谢组学分析。RT-qPCR分析显示，挪威云杉中信号传导和防御基因被快速转录激活，其中基于NP-40的蛋白提取物产生了最一致的早期反应。RNA-seq分析揭示了转录动态变化：与模拟处理对照组相比，接种后2小时检测到488个差异表达基因，48小时检测到84个。2小时时的早期反应以免疫感知和信号转导相关基因的激活为特征。到48小时，反应转向编码防御蛋白（如几丁质酶、防御素、蛋白酶抑制剂和病程相关蛋白）的转录本积累。重要的是，相当比例的差异表达基因与先前在野外条件下先锋甲虫攻击成熟挪威云杉时鉴定的基因重叠，支持了该检测方法的生物学相关性。相比之下，在针叶组织中进行的次生代谢物靶向分析显示，各时间点的系统性变化有限，表明早期诱导的防御可能主要局限于茎部。这些结果共同表明，甲虫来源的蛋白质可触发挪威云杉幼苗快速且具有时间结构的防御反应，并建立了一个基于诱导子的可重复平台，用于解析针叶树免疫反应和筛选云杉基因型的抗虫性。亮点：甲虫蛋白诱导子触发挪威云杉幼苗中具有时间结构的免疫反应，与成熟树木中观察到的反应重叠，表现为2小时时快速免疫信号传导，随后在48小时时积累防御蛋白。
零样本分割的根基础模型 Smith, A. G. 2026-05-28 PDF 在大规模数据集上预训练的基础模型展现出令人瞩目的性能，但在某些专业领域其准确性有所下降。针对特定领域（如视网膜或植物图像）的领域专用基础模型，其表现结果并不一致，且对根系分割的增益尚不明确。我们训练并评估了首个用于根系分割的领域专用基础模型。评估采用留一数据集设计，涵盖九个不同根系数据集及两种架构。在未见数据集上应用零样本学习时，根系基础模型平均达到微调后Dice系数的92%（0.636对比0.698），其中5/9的数据集超过90%。通过10个样本的少样本微调，根系基础模型平均恢复全数据Dice系数的95%，而通用预训练模型仅为69%。在低样本量下，通用预训练模型常无法收敛——3个样本时5/9的数据集Dice系数低于0.05，而根系基础模型在所有数据集和样本量下均产生高于0.47的Dice系数。在全目标数据微调中，两者表现相当：MobileSAM平均提升+0.011，M2F Swin-S平均提升+0.022，均无显著差异（Wilcoxon检验p值分别为0.150和0.064）。我们发布预训练的MobileSAM根系基础模型，可与RootPainter配合使用，在普通笔记本电脑或台式机上实现新数据集的完全自动根系分割，无需标注或训练。

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标题 作者 发布日期 PDF链接 摘要
低中收入国家中基于AAV的基因治疗药物Vesemnogene Lantuparvovec在24个月以下脊髓性肌萎缩症幼儿中的安全性和有效性。第二次中期报告（2025年8月）。 Ngu, L. H. 2026-05-28 PDF 引言 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1突变引起的单基因神经肌肉疾病。Onasemnogene abeparvovec是美国FDA批准用于SMA的单剂量基因疗法，但每位患者定价213万美元，严重限制了其在低收入和中等收入国家（LMICs）的可及性。我们开展了一项针对vesemnogene lantuparvovec的1期试验，该药物作为onasemnogene abeparvovec的经济可替代品，旨在用于LMICs。方法 16例SMA患者（1型和2型各8例）接受单次鞘内注射vesemnogene lantuparvovec。11例接受低剂量（1.5×10^14 vg），5例接受高剂量（3.0×10^14 vg）。主要结局指标为安全性，以及根据世界卫生组织（WHO）标准评估的发育性粗大运动里程碑较基线的变化。1型SMA患者主要评估总生存期。本试验已在ClinicalTrials.gov注册（NCT06288230）。结果 截至2025年8月数据截止日，16例入组患者均已完成至少3个月治疗后随访。诊断和给药的中位年龄分别为4.4个月（0.0, 18.0）和10.7个月（2.8, 22.5）。最常见不良事件（AE）为天冬氨酸氨基转移酶一过性升高，发生于11例患者（69%），其中1例水平达正常上限两倍。无患者需要延长泼尼松龙预防用药。最严重AE为呼吸道感染，发生于8例1型SMA患者中的4例（50%），其中2例需要有创通气，1例最终死亡。8例1型SMA患者中，1例在治疗后3个月获得1项新的WHO里程碑。8例2型SMA患者中，治疗后3个月有3例获得至少1项新的WHO里程碑，其中1例获得3项新里程碑并能够爬行。结论 在24个月以下的1型和2型SMA患者中，单次鞘内注射vesemnogene lantuparvovec安全且耐受性良好，可改善发育性粗大运动里程碑，这与未接受治疗的转诊患者形成对比。需进一步研究确认该基因疗法的长期安全性和有效性。
本研究探讨了利用光电容积描记法和加速度计进行可穿戴睡眠分期在睡眠呼吸暂停严重程度中的应用，重点关注极重度睡眠呼吸暂停。 Ogaki, S. 2026-05-28 PDF 研究目的：评估可穿戴睡眠分期在不同睡眠呼吸暂停严重程度（包括定义为呼吸暂停低通气指数[AHI]≥50次/小时的极重度睡眠呼吸暂停）中的表现，并分析训练集组成对该亚组性能的影响。方法：我们分析了552份夜间记录：318份来自睡眠实验室数据集，234份来自医院数据集，其中26.5%（N=62）为极重度睡眠呼吸暂停。深度学习模型利用腕戴设备记录的光电容积脉搏波衍生RR间期和加速度计数据进行睡眠分期。通过合并数据集的随机分区进行4折交叉验证评估基线性能，并检查夜间水平与AHI严重程度的关联。同时将基线模型与消融模型（使用相同数量记录但包含所有睡眠实验室数据集和较低AHI医院数据集训练）在极重度亚组中进行比较。结果：在5阶段分类中，睡眠实验室数据集的Cohen's kappa为0.586，医院数据集为0.446。采用4阶段分期时差距缩小，kappa值分别为0.632和0.525。医院数据集中kappa值随AHI严重程度下降，轻度与极重度组的中位kappa相差约0.2。在极重度亚组中，kappa从0.365（基线）降至0.303（消融）。结论：可穿戴睡眠分期性能随睡眠呼吸暂停严重程度增加呈下降趋势。训练数据覆盖目标严重程度谱系及分期粒度与预期用途匹配可能提升临床实用性。
慢性意识障碍中的丘脑超声治疗：一项机制性单臂临床试验 Monti, M. M. 2026-05-28 PDF 背景：丘脑低频经颅聚焦超声（tFUS）在提升意识障碍（DOC）患者行为反应性方面展现出潜力，但尚无研究探讨其能否因果性调节DOC损伤中经过充分验证的行为、电生理及代谢生物标志物。方法：16名因严重脑损伤（创伤性脑损伤44%，非创伤性脑损伤56%）导致慢性DOC的成年患者（女性44%；年龄均值37.81岁，标准差15.97；伤后时间均值3.39年，标准差1.94年）接受了为期10天的住院纵向单臂开放标签方案。tFUS单次靶向左侧中央丘脑。在基线及超声作用后评估了公认的行为（CRS-R）、电生理（脑电图δ/β比值）、代谢（18F-FDG PET）及多导睡眠图指标。结果：与基线相比，tFUS后CRS-R总分最大值显著提升（均值13.27 vs. 10.33；t(14)=7.407，p<0.001，d=1.913），全局脑电图δ/β比值亦显著改善（N=14；W=17，p=0.025，r=0.68），且额叶慢波化程度正向预测行为改善（τb=0.51，p=0.016）。与基线相比，tFUS后两个时间点的丘脑及额叶、颞叶、顶叶皮质葡萄糖代谢均呈双侧下降。最后，tFUS后N2期睡眠增加33%（N=11；t(10)=2.386，p=0.038，d=0.72），但未通过多重比较校正。未观察到严重不良事件。结论：丘脑tFUS可因果性调节DOC中经过充分验证的行为、电生理及代谢生物标志物。这些指标中一致的抑制性特征提示丘脑皮质重置机制，补充了现有兴奋性神经调控方法，并为大规模随机假对照试验提供了机制基础。
将语言模型扎根于行为科学，以扩大针对西班牙裔/拉丁裔人群的体育活动干预措施 Mantena, S. D. 2026-05-28 PDF 目标：美国西班牙裔/拉丁裔人群因缺乏身体活动而面临更高的慢性病发病率，然而超过1600万英语水平有限的西班牙裔/拉丁裔成年人仍难以获得数字健康干预措施。尽管大型语言模型（LLMs）提供了可扩展的个性化能力，但其在非英语行为辅导中的应用尚未被探索。本研究推出了MHC-Coach-ES，一个基于行为改变跨理论模型（TTM）微调的西班牙语大型语言模型。材料与方法：我们采用两阶段流程对Llama 3-70B-Instruct进行微调。首先，使用包含221万词元的语料库将模型适配至西班牙语健康与动机性语言。其次，通过3268条经翻译的人类撰写消息进行指令微调，使模型与行为改变跨理论模型（TTM）对齐。我们通过强制选择偏好调查（N=77）和盲法专家评审（N=2）将MHC-Coach-ES与Llama 3-70B-Instruct及翻译的人类专家消息进行比较。结果：西班牙语参与者显著偏好MHC-Coach-ES生成的消息（81%偏好率，P<0.001）。语言分析显示，MHC-Coach-ES比基础模型产生更多具有时间锚定特征的消息（65% vs. 20%），同时保持可读性。在盲法评估中，临床专家对MHC-Coach-ES与跨理论模型阶段一致性的评分高于人类专家消息（4.83 vs. 4.38，满分5分）。基础模型在偏好度和专家评分方面也优于翻译的专家消息。结论：生成式人工智能能够将行为科学框架应用于西班牙语，为减少健康差异提供可扩展方案。MHC-Coach-ES与基础模型的优异表现表明，对于理论驱动的行为干预，基于生成式与个性化的方法优于翻译本地化策略。
基于便携式fNIRS与AI的个性化脑源性镇痛检测 Minoccheri, C. 2026-05-28 PDF 基于神经影像的疼痛解码面临两个未被充分认识的挑战：一是受试者间差异导致分类器无法跨患者泛化，二是组内交叉验证设计通过混淆个体内与个体间方差而夸大报告准确率。本研究在药理学验证的局部神经麻醉过程中，采用便携式功能近红外光谱技术（fNIRS）解决这两个问题。25名临床牙痛患者在局部神经麻醉前（"Pre"）和麻醉后（"Post"）接受36通道双侧fNIRS敲击测试。在13名阻滞成功的患者中，通过配对Pre与Post比较（以健康牙为对照），识别出三个时间维度血流动力学响应函数（HRF）特征（晚期斜率、一阶导数均值、基线归一化振幅），其镇痛交互效应（d=0.63~0.79）超过原始广义线性模型（GLM）振幅（d=0.56），且存在显著的双重差分交互效应（p=0.011）。基于这些特征进行逐患者校准后，非线性分类器的留一法交叉验证（LOSO）AUC达0.68~0.76（置换检验p=0.002），其中含氧血红蛋白特异性特征选择取得最佳性能（随机森林AUC=0.760）；健康牙阴性对照无显著差异。基于原始时间序列的端到端深度学习（CNN-LSTM AUC=0.719）与特征分类器性能相当，而线性模型未达显著水平。关键的是，对同一数据同时进行组内交叉验证与LOSO的对比显示，所有模型类型（包括深度学习）的AUC平均膨胀值达+0.13，证明高组内准确率本身不能确立受试者独立有效性。探索性分析提示含氧血红蛋白（HbO；个体内镇痛检测）与脱氧血红蛋白（HbR；跨患者信息）具有互补作用，且逐试次响应变异性可能补充振幅信息用于跨患者疼痛检测。这些结果表明：在严格LOSO评估下，基于时间HRF特征的逐患者校准可支持受试者独立的镇痛状态检测，而组内验证（fNIRS疼痛解码文献中的标准方法）可能显著高估性能。
紧急医疗调度系统的核心组成部分：一项国际德尔菲共识研究 Weber, K. 2026-05-28 PDF 引言——紧急医疗调度系统（EMDS）通过提供结构化沟通、分诊和协调，可减少获取紧急医疗服务的延迟。然而，在大多数中低收入国家（LMICs），此类系统仍缺失或发展不足。本研究旨在就EMDS核心组成部分建立国际共识，为全球指导提供依据。方法——我们组建了一个多学科专家组，针对反映资源可用性和系统成熟度的三个EMDS层级，起草了核心组成部分的初步清单。随后，我们通过三轮德尔菲法与国际专家达成共识，确定EMDS核心组成部分。同意率≥75%的组成部分被纳入，反对率≥75%的组成部分被排除。第三轮未达成共识的组成部分被移除。结果按总体情况以及受访者所在国家收入水平进行分层分析。后续在线专家会议解决了不一致之处，并最终确定了组成部分清单。结果——专家组为三个EMDS层级（基础级、发展级和成熟级）生成了111个组成部分，涵盖11个运营领域。在受邀参加德尔菲法的68位专家中，43位参与了第一轮，30位参与了第三轮。在所有德尔菲轮次中，289个组成部分达成纳入共识。最终清单包含227个组成部分（基础级63个、发展级84个、成熟级80个）。共识集中在EMDS核心领域，包括沟通、结构化接听与分诊、建议提供、资源调度与追踪，以及基础治理与数据功能；而未达成共识或反对的条目通常具有技术依赖性或情境特异性。结论——这项国际共识为不同资源环境下的EMDS发展提供了指导，并为加强紧急医疗系统提供了可扩展的路线图。
使用真实世界数据区分阻塞性睡眠呼吸暂停合并症的年龄特异性模式 Goodman, M. O. 2026-05-28 PDF 阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）与多种合并症相关，但这些合并症是否遵循可预测的年龄依赖性模式尚不明确。识别此类模式有助于理解OSA的异质性及其与生理指标的联系。我们基于马萨诸塞州总医院布里格姆生物库中36,426例OSA患者的纵向电子健康记录，训练了年龄依赖性主题模型（ATM）。该模型将新发诊断归类为不同的合并症"主题"，其年龄特异性疾病负荷代表贯穿生命历程的预测性关联模式。我们将训练后的模型应用于独立数据计算个体水平主题评分：一组包含11,689例OSA患者与22,695例匹配对照的队列，以及另一组包含6,220例具有多导睡眠监测（PSG）生理指标的患者队列。研究识别出19种不同的年龄依赖性合并症特征，均与OSA病例状态显著相关（FDR校正后p<0.05）。这些主题反映了可识别的疾病集群，包括代谢性、神经精神性和免疫介导性疾病，其中多个主题通过关键合并症的发病年龄（如早发型与晚发型哮喘）进行区分。19个主题中有17个与至少一项PSG衍生生理指标显著相关，包括心肺代谢主题与呼吸暂停低通气指数、睡眠呼吸暂停特异性缺氧负荷及呼吸事件特异性心率负荷的关联。研究结果表明，年龄依赖性合并症模式可区分具有不同预后和内表型关联的OSA亚型。ATM为理解OSA复杂合并症提供新视角，提示基于年龄的主题分层可能改善个体化风险评估、PSG结果解读及临床干预靶向性。
自2010年以来，被诊断为自闭症的成人特征变化：基于英格兰和瑞典的人群研究 Sadik, A. 2026-05-28 PDF 目的：了解自2010年以来，英国和瑞典被诊断为自闭症人群的社会人口学及神经精神特征是否发生变化。设计：跨情境人群队列研究。环境：英国2010-2023年基层医疗记录及瑞典2010-2021年全人群登记数据联动。参与者：英国24,537,039名16岁及以上在基层医疗机构注册的个体，其中141,119人确诊自闭症；瑞典9,096,874名16岁及以上瑞典总人口登记系统个体，其中超过100,817人确诊自闭症。主要结局指标：不同社会人口学群体成人自闭症诊断的年度年龄标准化发病率和患病率。年度年龄标准化比例：新诊断自闭症、终身自闭症诊断及无自闭症诊断的成人中，既往记录其他神经精神疾病或用药情况。结果：瑞典成人自闭症新诊断率持续高于英国，但英国自2020年后发病率快速上升。两国16-25岁人群及女性新诊断率增长最快，英国白人群体及瑞典本土出生父母人群同样如此。例如，2023年英国16-65岁白人群体年龄标准化自闭症发病率为每万人年11例（95%CI: 10.7-11.3），南亚裔群体为每万人年2.2例（95%CI: 1.9-2.5）。随时间推移，既往诊断癫痫、精神病及智力残疾的自闭症成人比例持续下降，而既往诊断ADHD、焦虑、抑郁及其他多种精神疾病的成人比例上升。例如，英国2010-2023年间新诊断自闭症成人中，既往癫痫记录比例从10%（95%CI: 7.6-13）降至4%（95%CI: 3.6-4.5），焦虑记录比例从28.7%（95%CI: 24.4-33.6）升至58.3%（95%CI: 56.6-60.1）。精神健康问题在女性中更普遍，且智力残疾比例随时间下降幅度在女性中大于男性。结论：自2010年以来，被诊断为自闭症个体的社会人口学及神经精神特征发生显著变化，这一现象在英国和瑞典均有观察到。这些变化在多大程度上反映对自闭症的精细化识别或诊断实践的扩展，仍需进一步研究。
靶向连接组神经调控眶额皮层治疗强迫症 Anderson, E. 2026-05-28 PDF 额叶皮层回路中的病理性活动在许多神经精神疾病中很常见，例如强迫症。我们开发了一种侵入性脑部映射方案，在候选位点植入临时电极，以识别能够急性缓解强迫症症状的个性化刺激靶点。研究发现，刺激内囊前肢内的特定节段可局灶性抑制前额叶和扣带回皮层的结构和功能连接区域。通过利用内囊前肢的拓扑组织，我们使用内囊前肢刺激可逆地失活额叶皮层位点，以确定哪些皮层区域对维持强迫症症状是必要的。刺激内囊前肢内靠近苍白球的腹侧囊与抑制外侧眶额皮层活动以及强迫症症状的急性和长期改善相关。这些结果提供了一种范式，利用内囊前肢拓扑结构对额叶皮层进行靶向连接组神经调控，以治疗神经精神疾病。
儿童与家庭预防性心理社会服务及协作：社区层面混合方法跨部门映射研究方案 Reinhart, A. 2026-05-28 PDF 背景：许多心理健康问题起源于儿童期，凸显了早期预防方法的必要性。在卫生、教育和社会部门（H-E-S）中，促进儿童心理健康的预防服务已得到提供，但某些高风险群体往往未能充分利用这些服务，或未能及时使用。为了识别高风险儿童并提供需求导向的支持，所有部门的专业人员必须接受良好培训，紧密合作以转介至针对特定心理健康问题或风险因素的专业服务，并了解区域社会心理支持系统及其服务。预防心理健康问题的综合方法需要结构化规划，以及对区域内所有机构、服务及其协作的系统性概览。本研究旨在绘制两个示范城市区域中跨三个部门（H-E-S）的预防性心理健康与社会心理支持服务系统及机构间协作图。该研究整合至一个正在其中一个研究区域实施的全区儿童心理健康促进项目中，其结果将为该区域的后续活动提供依据。方法：我们采用混合方法，结合定性访谈与定量调查，绘制东德和西德两个社会经济弱势城市区域中面向4至10岁儿童及其家庭的跨H-E-S部门社会心理服务图。所有可能为儿童和家庭提供社会心理服务的机构（如学校、诊所、咨询中心）将被联系以招募专业人员。为理解区域社会心理支持系统，我们将对现有服务及其特征（如目标群体、干预类型）进行描述性分析。采用社会网络分析深入理解机构间协作，识别服务与路径中的潜在缺口，并为旨在改善机构间与部门间协作的干预措施提供依据。讨论：据我们所知，这是首项在社区层面全面分析跨部门儿童与家庭区域预防性社会心理支持系统的研究。以往的社会心理服务绘图仅聚焦于单一部门（如卫生部门）或特定诊断。涵盖H-E-S部门的预防性社会心理服务格局涉及复杂的融资结构和转诊逻辑。理解现有支持格局的特征需要系统性和综合性的方法。我们的研究推进了公共卫生研究中的服务绘图与操作化方法。此外，研究结果将为改善所选城市区域综合预防方法提供建议。